¬ŅQu√© es el s√≠ndrome de De Morsier?

El s√≠ndrome de De Morsier es un trastorno raro, presente al nacer, en el que el nervio √≥ptico est√° subdesarrollado (denominado “hipoplasia del nervio √≥ptico” o “HNO”), la gl√°ndula pituitaria no funciona correctamente y, con frecuencia, una parte del tejido cerebral no se ha formado. El s√≠ndrome de De Morsier, tambi√©n conocido como displasia septo-√≥ptica, puede causar deficiencia visual o ceguera en un ojo, o en ambos, y tambi√©n suele ir acompa√Īado de nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) y otros s√≠ntomas. Algunos ni√Īos con el s√≠ndrome de De Morsier tienen inteligencia normal, mientras que otros pueden presentar alg√ļn retraso en el desarrollo o alguna discapacidad de aprendizaje.

La pérdida de la vista no es progresiva; de hecho, la vista puede mejorar ligeramente con el tiempo y el nistagmo puede disminuir.

¬ŅC√≥mo se diagnostica el s√≠ndrome de De Morsier?

Es posible que los padres noten en su hijo una falta de contacto visual y de su capacidad de respuesta visual. Consecuentemente, lo llevar√°n para ser evaluado por un oftalm√≥logo; por otro lado, es posible que los padres simplemente lleven a su hijo al oftalm√≥logo para un examen ocular de rutina. Durante la visita, cuando el oftalm√≥logo le realice un examen de ojo dilatado es posible que note que el nervio √≥ptico es peque√Īo y / o p√°lido. Si es as√≠, a su hijo se le diagnosticar√° con hipoplasia del nervio √≥ptico.

Se le realizarán otros exámenes, como resonancia magnética y análisis de sangre, para descartar o diagnosticar cualquier anomalía cerebral y / u hormonal.

¬ŅExisten tratamientos para el s√≠ndrome de De Morsier?

Actualmente no existe ning√ļn tratamiento para esta anomal√≠a del nervio √≥ptico. Sin embargo, si su hijo tiene una deficiencia visual m√°s grave en un ojo, el oftalm√≥logo le puede recomendar que le ponga un parche sobre el ojo m√°s fuerte para forzarle usar el ojo m√°s d√©bil.

Se administrar√°n medicamentos para controlar los niveles hormonales.

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con el s√≠ndrome de De Morsier y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

Aunque es posible tener visi√≥n t√≠pica o ceguera total con el s√≠ndrome de De Morsier, los ni√Īos y adultos con HNO, por lo general, suelen experimentar http://familyconnect.org/info/glossary/5#P mala agudeza visual (visi√≥n borrosa), que no se puede mejorar con gafas, p√©rdida del campo visual perif√©rico (“visi√≥n de t√ļnel”), as√≠ como tambi√©n sensibilidad a la luz brillante y al resplandor (“fotofobia”).

Es posible que las personas con mala agudeza visual experimenten dificultad para reconocer caras y expresiones faciales, así como también para acceder a información de forma detallada o de objetos que estén cerca. Si este es el caso, su hijo se puede beneficiar de una mayor iluminación ambiental y del área de trabajo mediante el uso de luz dirigida; se puede beneficiar también utilizando http://familyconnect.org/info/assistive-technology/1 (tecnología asistencial) para leer, escribir, usar la computadora y acceder a información con mayor facilidad; y utilizando técnicas y adaptaciones adicionales, con el fin de realizar actividades con su visión limitada.

Las personas con p√©rdida de la visi√≥n perif√©rica tienen cierto grado de “visi√≥n de t√ļnel”, lo que les dificulta obtener informaci√≥n visual completa en su entorno; estas personas se beneficiar√°n de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploraci√≥n de su entorno de forma organizada. Adem√°s, es muy probable que la persona se tropiece con obst√°culos poco perceptibles; por lo tanto, √©l o ella debe utilizar habilidades de Orientaci√≥n y Movilidad, tales como el uso de un bast√≥n para evitar obst√°culos y movilizarse con seguridad.

Las personas con fotofobia pueden beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color ámbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando esté al aire libre, así como también de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

Si su hijo est√° totalmente ciego, se le puede ense√Īar a desempe√Īar diferentes tareas sin el uso del sentido de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede ense√Īar a su hijo braille, le puede ense√Īar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y le pueden ense√Īar tambi√©n otras t√©cnicas que le ayudar√°n a desempe√Īar habilidades de la vida cotidiana y funciones acad√©micas.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de ni√Īos con el s√≠ndrome de De Morsier