¬ŅQu√© es el s√≠ndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un síndrome hereditario que se caracteriza por la pérdida auditiva y la retinitis pigmentosa (RP).

La pérdida auditiva puede ser profunda al nacer (síndrome de Usher tipo 1), de moderada a severa al nacer (síndrome de Usher tipo 2) o puede no existir al nacer, pero empeorar con el tiempo (síndrome de Usher tipo 3). Para obtener más información sobre los tres tipos del síndrome de Usher, lea Datos sobre el Síndrome de Usher por el Instituto Nacional del Ojo (National Eye Institute).

La RP es una afección de la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del globo ocular. La retina contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos, los cuales son transportados al cerebro e interpretados como imágenes visuales. Existen dos tipos de células fotorreceptoras; los bastones, los cuales cubren de forma más densa la parte periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y de la visión en condiciones de poca luz; y los conos, los cuales cubren de forma más densa la parte central de la retina y son responsables de la percepción del color, la agudeza visual aguda (visión detallada) y de la visión central.

La RP típicamente deteriora primeramente a los bastones y posteriormente a los conos. La degeneración progresa con el tiempo y puede conducir a la ceguera total.

Para una descripción más detallada de la RP, consulte la Guía de la RP de VisionAware.

¬ŅC√≥mo se diagnostica?

Con el síndrome de Usher tipo 1 y tipo 2, la pérdida auditiva se detecta durante el cribado neonatal de rutina. Después de que se haya diagnosticado la pérdida auditiva, las pruebas genéticas pueden revelar un diagnóstico de síndrome de Usher. Con el síndrome de Usher tipo 3, la pérdida auditiva se detecta en la infancia tardía o en la adolescencia y se diagnosticará mediante un examen de audiometría.

Con todos los tipos del síndrome de Usher, la pérdida de la vista se detecta cuando su hijo experimenta dificultades para desplazarse o para ver en entornos poco iluminados y / o si comienza a tropezarse de forma sistemática con objetos laterales, muy bajos o colgantes. La vista y la anatomía de los ojos de su hijo deben ser evaluados por un oftalmólogo.

Si la prueba de campo visual y / o el examen del ojo dilatado detectan una degeneraci√≥n de los bastones y conos, el ni√Īo recibir√° un diagn√≥stico de RP. Cuando la misma va acompa√Īada de p√©rdida auditiva, el ni√Īo recibir√° un diagn√≥stico de s√≠ndrome de Usher.

Adem√°s, si alg√ļn miembro de su familia ha sido diagnosticado con el s√≠ndrome de Usher, su hijo deber√≠a ser examinado por un oftalm√≥logo para que le examine la visi√≥n perif√©rica y los ojos, y por un audi√≥logo para que le examine la audici√≥n. Tambi√©n est√°n disponibles pruebas gen√©ticas para ayudar a determinar un diagn√≥stico precoz. El diagn√≥stico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresi√≥n de la misma.

¬ŅExisten tratamientos para el s√≠ndrome de Usher?

Actualmente no hay cura para el s√≠ndrome de Usher; sin embargo, los aud√≠fonos o los implantes cocleares pueden ayudar a la audici√≥n de su hijo y algunos oftalm√≥logos creen que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresi√≥n de la RP.¬† Es importante proteger los ojos de da√Īos adicionales provocados por el sol; por eso es importante usar gafas de sol de alta calidad y sombrero, o gorra con visera, para protegerse de los rayos del sol durante el d√≠a cuando se est√© al aire libre.

Para obtener más información sobre los avances actuales en la investigación para el tratamiento de la RP, incluyendo terapia génica y ensayos clínicos con medicamentos, lea Fundación para la Lucha Contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness): Avances en la Investigación de Retinitis Pigmentosa.

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con el s√≠ndrome de Usher y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

Antes de hablar sobre los s√≠ntomas visuales del s√≠ndrome de Usher, es importante entender el impacto emocional del mismo. Probablemente su hijo es adolescente, una etapa de la vida que de por s√≠ es turbulenta, cuando se le informa, “Adem√°s de tu p√©rdida auditiva, est√°s perdiendo la vista y es posible que te quedes ciego”. Anime a su hijo a identificar todos sus sentimientos, en vez de suprimirlos; mot√≠velo a conectarse con otros adolescentes o adultos con el s√≠ndrome de Usher; y a utilizar consejer√≠a profesional. Efectivamente, hay vida m√°s all√° de la p√©rdida de la vista y de la audici√≥n, pero primero hay que sobrepasar las diferentes etapas de la p√©rdida y el dolor (las cuales se repetir√°n cuando la vista se deteriora notablemente) y dejar que el tiempo sane, para que la familia se d√© cuenta de ello.

Una persona con el s√≠ndrome de Usher tendr√° que lidiar con posibles problemas de equilibrio, dificultades para comunicarse con la poblaci√≥n en general y tendr√° que luchar, de forma intencional, contra el aislamiento social. El equipo de profesionales educativos de su hijo le evaluar√° e implementar√° estrategias para ayudarle a desempe√Īarse a pesar de estas dificultades. Entre las estrategias y herramientas que se recomienden est√°n el lenguaje de signos, el uso del bast√≥n de apoyo y el uso de la tecnolog√≠a de comunicaci√≥n.

Para obtener información sobre la pérdida auditiva, por favor visite a la Asociación Estadounidense de la Pérdida Auditiva (Hearing Loss Association of America).

Con respecto a la deficiencia visual de su hijo, la RP t√≠picamente se manifiesta con mala visi√≥n en entornos pocos iluminados; esto se conoce como “ceguera nocturna”. Viajar en coche, en bicicleta o a pie; realizar tareas; y reconocer a personas u objetos se vuelve cada vez m√°s dif√≠cil en la “luz del anochecer”.

Las t√©cnicas de Orientaci√≥n y Movilidad (capacitaci√≥n para movilizarse/desplazarse) son necesarias para movilizarse de forma segura, mediante el uso del bast√≥n y del transporte p√ļblico. Usar un monocular infrarrojo nocturno puede servir de ayuda adicional para desplazarse durante la noche. Adem√°s, una habitaci√≥n bien iluminada e iluminaci√≥n adicional del √°rea de trabajo mediante el uso de luz dirigida (l√°mparas u otras luces) ser√°n √ļtiles para que la persona pueda leer, obtener detalles y utilizar la visi√≥n para participar en diferentes actividades.

Típicamente, la RP avanza y el campo visual se reduce progresivamente dando lugar a la pérdida del campo visual periférico.

Las personas con p√©rdida de la visi√≥n perif√©rica tienen cierto grado de “visi√≥n en t√ļnel”, lo que les dificulta obtener informaci√≥n visual completa en su entorno; tienen que girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor; estas personas se beneficiar√°n de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploraci√≥n de su entorno de forma organizada y, posiblemente, de la utilizaci√≥n de un telescopio inverso para reducir al m√≠nimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visi√≥n que les queda. Adem√°s, es muy probable que las personas se tropiecen con obst√°culos poco perceptibles (como objetos a los costados o muy bajos); por lo tanto, deben utilizar habilidades de Orientaci√≥n y Movilidad, tales como el uso de un bast√≥n, para movilizarse con seguridad y evitar los obst√°culos.

A medida que la RP avanza, la agudeza visual aguda, la visión central y la visión del color pueden comenzar a deteriorarse, posiblemente terminando en la ceguera total.

La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de utilizar la visión que le queda de la forma más eficaz, su hijo puede recibir instrucción y aprender a incrementar el contraste del entorno, a incrementar el contraste de la letra impresa mediante el uso de un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y a incrementar la luminosidad en su área de trabajo mediante el uso de luz dirigida. Además, para una visualización óptima, es importante que su hijo se siente en un asiento preferencial del salón, ya sea cerca o lejos de donde está el orador o de donde se está dictando la clase o llevando a cabo la actividad.

Si su hijo pierde la visi√≥n central adem√°s de la visi√≥n perif√©rica, debe aprender a completar las tareas sin el uso de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual y el Especialista en Orientaci√≥n y Movilidad le pueden ense√Īar a su hijo braille, le pueden ense√Īar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y le pueden ense√Īar tambi√©n otras t√©cnicas que le ayudar√°n a desempe√Īar habilidades de la vida cotidiana y funciones acad√©micas. Mejor a√ļn, su hijo deber√≠a comenzar a aprender las adaptaciones antes mencionadas para prepararse para la p√©rdida total de la vista.

Por favor entienda que, a lo largo de la progresi√≥n de la RP, es com√ļn que la luz brillante del sol y el resplandor extremos causen molestias significativas e incapacidad para ver (esto se conoce como ‚Äúdeslumbramiento”). Su hijo puede beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color √°mbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando est√© al aire libre, as√≠ como tambi√©n de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de ni√Īos con el s√≠ndrome de Usher