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Síndrome de Usher

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¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un síndrome hereditario que se caracteriza por la pérdida auditiva y la retinitis pigmentosa (RP).

La pérdida auditiva puede ser profunda al nacer (síndrome de Usher tipo 1), de moderada a severa al nacer (síndrome de Usher tipo 2) o puede no existir al nacer, pero empeorar con el tiempo (síndrome de Usher tipo 3). Para obtener más información sobre los tres tipos del síndrome de Usher, lea Datos sobre el Síndrome de Usher por el Instituto Nacional del Ojo (National Eye Institute).

La RP es una afección de la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del globo ocular. La retina contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos, los cuales son transportados al cerebro e interpretados como imágenes visuales. Existen dos tipos de células fotorreceptoras; los bastones, los cuales cubren de forma más densa la parte periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y de la visión en condiciones de poca luz; y los conos, los cuales cubren de forma más densa la parte central de la retina y son responsables de la percepción del color, la agudeza visual aguda (visión detallada) y de la visión central.

La RP típicamente deteriora primeramente a los bastones y posteriormente a los conos. La degeneración progresa con el tiempo y puede conducir a la ceguera total.

Para una descripción más detallada de la RP, consulte la Guía de la RP de VisionAware.

¿Cómo se diagnostica?

Con el síndrome de Usher tipo 1 y tipo 2, la pérdida auditiva se detecta durante el cribado neonatal de rutina. Después de que se haya diagnosticado la pérdida auditiva, las pruebas genéticas pueden revelar un diagnóstico de síndrome de Usher. Con el síndrome de Usher tipo 3, la pérdida auditiva se detecta en la infancia tardía o en la adolescencia y se diagnosticará mediante un examen de audiometría.

Con todos los tipos del síndrome de Usher, la pérdida de la vista se detecta cuando su hijo experimenta dificultades para desplazarse o para ver en entornos poco iluminados y / o si comienza a tropezarse de forma sistemática con objetos laterales, muy bajos o colgantes. La vista y la anatomía de los ojos de su hijo deben ser evaluados por un oftalmólogo.

Si la prueba de campo visual y / o el examen del ojo dilatado detectan una degeneración de los bastones y conos, el niño recibirá un diagnóstico de RP. Cuando la misma va acompañada de pérdida auditiva, el niño recibirá un diagnóstico de síndrome de Usher.

Además, si algún miembro de su familia ha sido diagnosticado con el síndrome de Usher, su hijo debería ser examinado por un oftalmólogo para que le examine la visión periférica y los ojos, y por un audiólogo para que le examine la audición. También están disponibles pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.

¿Existen tratamientos para el síndrome de Usher?

Actualmente no hay cura para el síndrome de Usher; sin embargo, los audífonos o los implantes cocleares pueden ayudar a la audición de su hijo y algunos oftalmólogos creen que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión de la RP.  Es importante proteger los ojos de daños adicionales provocados por el sol; por eso es importante usar gafas de sol de alta calidad y sombrero, o gorra con visera, para protegerse de los rayos del sol durante el día cuando se esté al aire libre.

Para obtener más información sobre los avances actuales en la investigación para el tratamiento de la RP, incluyendo terapia génica y ensayos clínicos con medicamentos, lea Fundación para la Lucha Contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness): Avances en la Investigación de Retinitis Pigmentosa.

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con el síndrome de Usher y cómo afectará a mi hijo?

Antes de hablar sobre los síntomas visuales del síndrome de Usher, es importante entender el impacto emocional del mismo. Probablemente su hijo es adolescente, una etapa de la vida que de por sí es turbulenta, cuando se le informa, “Además de tu pérdida auditiva, estás perdiendo la vista y es posible que te quedes ciego”. Anime a su hijo a identificar todos sus sentimientos, en vez de suprimirlos; motívelo a conectarse con otros adolescentes o adultos con el síndrome de Usher; y a utilizar consejería profesional. Efectivamente, hay vida más allá de la pérdida de la vista y de la audición, pero primero hay que sobrepasar las diferentes etapas de la pérdida y el dolor (las cuales se repetirán cuando la vista se deteriora notablemente) y dejar que el tiempo sane, para que la familia se dé cuenta de ello.

Una persona con el síndrome de Usher tendrá que lidiar con posibles problemas de equilibrio, dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que luchar, de forma intencional, contra el aislamiento social. El equipo de profesionales educativos de su hijo le evaluará e implementará estrategias para ayudarle a desempeñarse a pesar de estas dificultades. Entre las estrategias y herramientas que se recomienden están el lenguaje de signos, el uso del bastón de apoyo y el uso de la tecnología de comunicación.

Para obtener información sobre la pérdida auditiva, por favor visite a la Asociación Estadounidense de la Pérdida Auditiva (Hearing Loss Association of America).

Con respecto a la deficiencia visual de su hijo, la RP típicamente se manifiesta con mala visión en entornos pocos iluminados; esto se conoce como “ceguera nocturna”. Viajar en coche, en bicicleta o a pie; realizar tareas; y reconocer a personas u objetos se vuelve cada vez más difícil en la “luz del anochecer”.

Las técnicas de Orientación y Movilidad (capacitación para movilizarse/desplazarse) son necesarias para movilizarse de forma segura, mediante el uso del bastón y del transporte público. Usar un monocular infrarrojo nocturno puede servir de ayuda adicional para desplazarse durante la noche. Además, una habitación bien iluminada e iluminación adicional del área de trabajo mediante el uso de luz dirigida (lámparas u otras luces) serán útiles para que la persona pueda leer, obtener detalles y utilizar la visión para participar en diferentes actividades.

Típicamente, la RP avanza y el campo visual se reduce progresivamente dando lugar a la pérdida del campo visual periférico.

Las personas con pérdida de la visión periférica tienen cierto grado de “visión en túnel”, lo que les dificulta obtener información visual completa en su entorno; tienen que girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor; estas personas se beneficiarán de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploración de su entorno de forma organizada y, posiblemente, de la utilización de un telescopio inverso para reducir al mínimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visión que les queda. Además, es muy probable que las personas se tropiecen con obstáculos poco perceptibles (como objetos a los costados o muy bajos); por lo tanto, deben utilizar habilidades de Orientación y Movilidad, tales como el uso de un bastón, para movilizarse con seguridad y evitar los obstáculos.

A medida que la RP avanza, la agudeza visual aguda, la visión central y la visión del color pueden comenzar a deteriorarse, posiblemente terminando en la ceguera total.

La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de utilizar la visión que le queda de la forma más eficaz, su hijo puede recibir instrucción y aprender a incrementar el contraste del entorno, a incrementar el contraste de la letra impresa mediante el uso de un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y a incrementar la luminosidad en su área de trabajo mediante el uso de luz dirigida. Además, para una visualización óptima, es importante que su hijo se siente en un asiento preferencial del salón, ya sea cerca o lejos de donde está el orador o de donde se está dictando la clase o llevando a cabo la actividad.

Si su hijo pierde la visión central además de la visión periférica, debe aprender a completar las tareas sin el uso de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual y el Especialista en Orientación y Movilidad le pueden enseñar a su hijo braille, le pueden enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y le pueden enseñar también otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas. Mejor aún, su hijo debería comenzar a aprender las adaptaciones antes mencionadas para prepararse para la pérdida total de la vista.

Por favor entienda que, a lo largo de la progresión de la RP, es común que la luz brillante del sol y el resplandor extremos causen molestias significativas e incapacidad para ver (esto se conoce como “deslumbramiento”). Su hijo puede beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color ámbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando esté al aire libre, así como también de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con el síndrome de Usher