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Sindrome de Sturge-Weber

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El síndrome de Sturge-Weber es un conjunto de atributos relacionados causados por una mutación genética esporádica (no hereditaria); típicamente se caracteriza por la condición ocular conocida como glaucoma, así como también una marca de nacimiento, conocida como “mancha de vino Oporto”, en un lado de la cara, cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro (por lo general cubre al menos uno de los párpados superiores y la frente), convulsiones que ocurren antes de que el niño cumpla un año de edad (generalmente en el lado del cuerpo opuesto a la mancha de vino de Oporto), parálisis parcial y dificultades de aprendizaje.

Para obtener más información sobre los tres tipos del síndrome de Sturge-Weber, consulte sitio web de la Fundación de Sturge-Weber (Sturge-Weber Foundation).

Nos enfocaremos en la condición ocular asociada al síndrome de Sturge-Weber denominada: Glaucoma.

El glaucoma es una enfermedad en la cual la presión del líquido en el interior del ojo es demasiado alta, la cual produce la pérdida de la visión periférica. Si la afección no es diagnosticada y tratada, el aumento de la presión intraocular puede dañar el nervio óptico y, con el tiempo, puede conllevar a la ceguera total. La visión perdida a causa de este daño no puede ser recuperada.

El glaucoma infantil también se conoce como glaucoma congénito, pediátrico o juvenil.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

Con mucha frecuencia, el síndrome de Sturge-Weber se identifica mediante el indicio más visible de la enfermedad, el cual es la marca de nacimiento en la cara denominada “mancha de vino Oporto”, y los síntomas acompañantes producidos por las afecciones neurológicas y las alteraciones oculares.

Entre los síntomas del glaucoma infantil están:

  • ojos inusualmente grandes
  • lagrimeo excesivo
  • enrojecimiento ocular
  • opacidad corneal o córnea blanquecina
  • sensibilidad a la luz (fotofobia)—entrecerrar los ojos, evitar la luz
  • dolor ocular o sensación de “tener algo en el ojo”

Uno o más de estos signos o síntomas a la vez pueden indicar presión intraocular anormal. El oftalmólogo mide la presión intraocular utilizando uno de los muchos métodos de “tonometría” (procedimientos para medir la presión intraocular). Si hay aumento de presión (líquido ocular excesivo), a su hijo se le dará un diagnóstico de glaucoma.

¿Existen tratamientos para el síndrome de Sturge-Weber?

No hay cura para el síndrome de Sturge-Weber, pero muchos de los síntomas pueden ser tratados. Los tratamientos con láser son una opción para reducir la mancha de vino Oporto y hay medicamentos para controlar las convulsiones.

En cuanto al glaucoma, la cirugía, medicación diaria (generalmente un colirio), o una combinación de ambos, permiten a la mayoría de los pacientes jóvenes a controlar la presión intraocular y conservar la visión que les queda.

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con el síndrome de Sturge-Weber y cómo afectará a mi hijo?

El glaucoma produce pérdida del campo visual periférico, la cual puede progresar hasta conllevar a la ceguera total, si no se trata.

Las personas con pérdida de la visión periférica tienen cierto grado de “visión en túnel”, lo que les dificulta obtener información visual completa en su entorno; tienen que girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor; estas personas se beneficiarán de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploración de su entorno de forma organizada y, posiblemente, de la utilización de un telescopio inverso para reducir al mínimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visión que les queda. Además, es muy probable que las personas se tropiecen con obstáculos poco perceptibles (como objetos a los costados o muy bajos); por lo tanto, deben utilizar habilidades de Orientación y Movilidad, tales como el uso de un bastón, para movilizarse con seguridad y evitar los obstáculos.

Si la pérdida de la vista de su hijo progresa a la pérdida parcial o total de la vista, se le debe enseñar a desempeñar diferentes tareas sin utilizar el sentido de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual y el Especialista en Orientación y Movilidad le pueden enseñar a su hijo braille, le pueden enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y le pueden enseñar también otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas.

Tenga en cuenta que es común que la luz brillante del sol y el resplandor extremo causen molestias significativas e incapacidad para ver (esto se conoce como “deslumbramiento”). Su hijo puede beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color ámbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando esté al aire libre, así como también de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con glaucoma