Skip to Content

Síndrome de Marfan

Read this page in English

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético, generalmente heredado, del tejido conectivo del organismo. Está presente al nacer, pero las características no están necesariamente inmediatamente presentes en ese momento. El síndrome de Marfan puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema esquelético, los ojos y también otras partes del organismo.

Las personas afectadas por el síndrome de Marfan usualmente tienen miopía y es común que tengan dislocación (luxación) del cristalino (lente interna que el ojo tiene para enfocar).

Según la Fundación Marfan, en Marfan.org, entre los signos visibles del síndrome de Marfan están: extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad, cuerpo alto y delgado, desviaciones de la columna vertebral, protrusión o depresión del esternón, dientes que están demasiado encimados y estrías no asociadas a cambios de peso acentuados. Otros signos incluyen problemas cardíacos, vasos sanguíneos grandes, los cuales llevan la sangre del corazón al resto del cuerpo, y un súbito colapso pulmonar.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

A medida que se van identificando las diferentes características del síndrome de Marfan, un equipo de profesionales médicos comienza a “armar el rompecabezas” con el fin de diagnosticar al niño. También están disponibles pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan o algún otro trastorno asociado.

Será importante realizar un examen de ojo dilatado para el diagnóstico de problemas visuales asociados al síndrome de Marfan. El oftalmólogo examinará los ojos para verificar si existe dislocación de las lentes visuales, y también para verificar posibles complicaciones, tales como cataratas, glaucoma o desprendimiento de la retina.

¿Existen tratamientos para el síndrome de Marfan?

Actualmente no hay cura para el síndrome de Marfan; sin embargo, se pueden recomendar medicamentos, cirugía, actividad física limitada y terapias para el tratamiento de los problemas médicos asociados a este síndrome.

Normalmente no hay tratamiento para una lente visual dislocada o para la miopía; sin embargo, las gafas o los lentes de contacto probablemente puedan corregir la vista.

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con el síndrome de Marfan y cómo afectará a mi hijo?

Probablemente la visión de su hijo se podrá corregir totalmente con gafas o lentes de contacto. Si la visión de su hijo no puede ser corregida totalmente, especialmente cuando existen problemas visuales adicionales (tales como glaucoma o desprendimiento de la retina), el maestro de estudiantes con deficiencia visual debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Probablemente se entere de que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información desde cierta distancia, identificar pequeñas imágenes o letras en papel o para transportarse con seguridad. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de capacitación para transportarse/desplazarse impartida por un especialista en movilidad; se puede beneficiar también de un mayor contraste del entorno, mayor contraste de la letra impresa mediante el uso de un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y de una mayor iluminación del espacio interior y de mayor cantidad de luz dirigida. Su hijo también puede beneficiarse de la utilización de la tecnología asistencial para leer, escribir, usar la computadora y acceder a información con mayor facilidad; y para utilizar técnicas y adaptaciones adicionales, con el fin de realizar actividades con su visión limitada.

A su hijo también se le puede enseñar a desempeñar diferentes tareas sin utilizar el sentido de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede enseñar a su hijo braille, le puede enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas.

Recursos para familias de niños con el síndrome de Marfan