Síndrome de CHARGE
¿Qué es el síndrome de CHARGE?
El síndrome de CHARGE es un síndrome (trastornos caracterizados por series similares de atributos) causado por una mutación genética. Generalmente se caracteriza por la presencia de coloboma (una condición ocular), pérdida auditiva y problemas del equilibrio, así también como de una amplia gama de posibles problemas médicos y defectos de nacimiento (congénitos).
Los atributos del síndrome de CHARGE pueden variar en gran medida de una persona a otra. No obstante, la mayoría de las personas con este síndrome tienen algún grado de pérdida auditiva (ligera, moderada, severa, profunda o total) y algún grado de impacto visual a consecuencia del coloboma. Tenga en cuenta que cualquier persona con algún grado de pérdida auditiva y visual es considerada “sordociega”.
Nos enfocaremos en la condición ocular asociada al síndrome de CHARGE denominada: coloboma.
Coloboma es una hendidura, fisura u orificio en alguna parte del ojo, como el iris, el cristalino, el nervio óptico o la retina, causada por un defecto en el desarrollo del globo ocular. El grado en que un coloboma afecta la visión de una persona depende del tamaño y de la ubicación de la hendidura y de si se produce en uno o ambos ojos. Un coloboma del iris (la membrana coloreada y circular del ojo que controla la cantidad de luz que entra al mismo) tendrá un menor efecto negativo en la visión que un coloboma de la retina (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) o del nervio óptico.
Las personas con colobomas pueden tener uno o más de los siguientes problemas oculares: miopía, movimientos involuntarios y repetitivos del ojo (“nistagmo”), desprendimiento de la retina, glaucoma o cataratas.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de CHARGE?
Un coloboma del iris puede ser identificado visualmente por los padres o el pediatra.
Alternativamente, el coloboma puede ser detectado durante un examen ocular, si se cree que exista la posibilidad del síndrome de CHARGE. En cualquier caso, el coloboma será diagnosticado por un oftalmólogo durante un examen ocular.
Si se diagnostica un coloboma, además de pérdida auditiva y defectos de nacimiento, un genetista dará el diagnóstico de síndrome de CHARGE; por lo general, este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
¿Existen tratamientos para el síndrome de CHARGE?
Actualmente no existe ningún tratamiento para el síndrome de CHARGE; no obstante, lo más probable es que se necesiten muchas cirugías y terapias para los múltiples problemas médicos y defectos de nacimiento asociados con el síndrome de CHARGE.
Además, es probable que los audífonos o implantes cocleares ayuden a la audición de su hijo.
Tampoco hay cura para el coloboma; sin embargo, existen opciones, tales como lentes de contacto tintadas o cirugía, que se pueden considerar en su momento para corregir la apariencia del coloboma del iris.
Los niños pequeños con colobomas deben recibir seguimiento por sus especialistas oculares regularmente, para asegurar que no se produzcan problemas visuales secundarios o adicionales. Además, si un niño tiene un coloboma en un ojo que le produce problemas visuales, usar un parche sobre el ojo sano le puede forzar al ojo con coloboma a continuar funcionando correctamente.
¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con el síndrome de CHARGE y cómo afectará a mi hijo?
Una persona con el síndrome de CHARGE tendrá que lidiar con posibles problemas del equilibrio, dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que luchar, de forma intencional, contra el aislamiento social. El equipo de profesionales educativos de su hijo le evaluará e implementará estrategias para ayudarle a desempeñarse, a pesar de estas dificultades. Entre las estrategias y herramientas que se recomienden están el lenguaje de signos, el uso del bastón de apoyo y el uso de la tecnología de comunicación.
Para obtener información sobre la pérdida auditiva, por favor visite la Asociación Estadounidense de la Pérdida Auditiva.
Con respecto a la deficiencia visual de su hijo:
Es posible que un coloboma pequeño o un coloboma del iris tenga poco o ningún impacto sobre la visión del niño.
El principal impacto visual de un coloboma del iris es la sensibilidad a la luz. La carencia de la capacidad plena para controlar la cantidad de luz que entra al ojo, le puede causar a su hijo malestar y le puede empobrecer su visión en luz brillante. Usar gafas de sol y sombrero le pueden ayudar a su hijo a transportarse durante el día, participar en actividades recreativas y a desempeñarse en el trabajo.
Si un coloboma más significativo (de la retina, del cristalino o del nervio óptico) está presente en un ojo y su hijo tiene buena visión en el otro, técnicamente no tendrá “baja visión”. No obstante, la ausencia de visión en un ojo puede afectar la forma en que su hijo se desempeñe. A algunos niños les resulta difícil leer el pizarrón o agarrar una pelota que le hayan tirado, y muchos de ellos tienen dificultades con la percepción de profundidad.
Si hay colobomas presentes en ambos ojos, la visión de su hijo puede oscilar entre buena y mala. El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.
Probablemente se entere de que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información desde cierta distancia, identificar pequeñas imágenes o letras en papel o para transportarse con seguridad. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de capacitación para transportarse impartida por el especialista en movilidad, un mayor contraste del entorno, mayor contraste de la letra impresa mediante un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y de una mayor iluminación del espacio interior y de mayor cantidad de luz dirigida. Su hijo también puede beneficiarse de la utilización de la tecnología asistencial para leer, escribir, usar la computadora y acceder a información con mayor facilidad; y para utilizar técnicas y adaptaciones adicionales, con el fin de realizar actividades con su visión limitada.
Probablemente también se entere de que su hijo tiene puntos ciegos, es decir, “agujeros” oscuros que restringen su campo visual; quizá no pueda ver en el campo visual central o en el cuadrante superior derecho. En este caso, su hijo recibirá instrucciones sobre estrategias para utilizar la visión de forma eficaz y utilizar la tecnología asistencial, con el fin de acceder a la información que los puntos ciegos le impiden ver.
Por último, si su hijo o hija tiene una pérdida significativa de la vista, es posible que él o ella reciba instrucciones para aprender a realizar diferentes tareas sin el uso de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede enseñar a su hijo braille, le puede enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas.
Recursos para familias de niños con el síndrome de CHARGE
- www.ChargeSyndrome.org
- El Síndrome de CHARGE por Genetics Home Reference
- Síndrome de CHARGE por la Organización Nacional de Enfermedades Raras