¬ŅQu√© es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es la forma hereditaria m√°s com√ļn de la degeneraci√≥n macular juvenil. Una mutaci√≥n gen√©tica hace que la prote√≠na bloquee el paso de nutrientes y residuos hacia la m√°cula y desde ella. La m√°cula, es decir, la parte central de la retina, y sus c√©lulas fotorreceptoras (conos) se ven afectadas negativamente.

La retina es la capa de tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo; contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos, los cuales son transportados al cerebro e interpretados como imágenes visuales. Existen dos tipos de células fotorreceptoras; los bastones, los cuales cubren de forma más densa la parte periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y de la visión en condiciones de poca luz; y los conos, los cuales cubren de forma más densa la parte central de la retina (la mácula) y son responsables de la visión central, de la agudeza visual aguda (visión detallada) y de la percepción del color.

Cuando existe la enfermedad de Stargardt, depósitos de grasa se acumulan, de forma anormal, por debajo de la mácula, y los conos dejan de funcionar. Consecuentemente, la agudeza visual central disminuye gradualmente (y a veces esporádicamente) a partir de la infancia o la adolescencia y suele estabilizarse (la agudeza visual central) entre 20/200 y 20/400.

¬ŅC√≥mo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?

A medida que la agudeza visual central disminuye, su hijo peque√Īo o adolescente tendr√° dificultades para leer (o para reconocer im√°genes, n√ļmeros y letras si no ha empezado a leer todav√≠a); identificar caras y expresiones faciales; conducir; y para recopilar la informaci√≥n visual completa en las pantallas de televisi√≥n, computadora, tel√©fono o tableta. Es posible que su hijo tenga s√≠ntomas como visi√≥n borrosa o distorsionada y/o puntos ciegos en su campo visual.

Adem√°s, muchos ni√Īos tambi√©n experimentan dificultad para adaptarse visualmente a entornos poco iluminados al entrar a ellos, despu√©s de haber estado afuera durante un d√≠a soleado.

Debido al progreso inicialmente lento de la enfermedad de Stargardt, es com√ļn que estos s√≠ntomas pasen desapercibidos durante los primeros a√Īos o que se reciba un diagn√≥stico preliminar err√≥neo.

La agudeza visual central (la claridad) seguir√° disminuyendo y el ni√Īo ser√° llevado a un oftalm√≥logo para ser examinado. Si el m√©dico detecta la presencia de una acumulaci√≥n de part√≠culas peque√Īas de prote√≠nas grasosas (de color amarillento) por debajo de la m√°cula, y conos que no funcionan, dar√° un diagn√≥stico de enfermedad de Stargardt.

Alternativamente, si alg√ļn miembro de la familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Stargardt, deber√≠a llevar a su hijo a un oftalm√≥logo para que le examine los ojos; usted tambi√©n puede optar por someterse a pruebas gen√©ticas para ayudar a determinar un diagn√≥stico precoz. El diagn√≥stico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresi√≥n de la misma.

¬ŅExisten tratamientos para la enfermedad de Stargardt?

Hasta ahora no existe ninguna cura o tratamiento est√°ndar comprobado para la enfermedad de Stargardt; sin embargo, es posible ralentizar la progresi√≥n protegiendo los ojos de da√Īos adicionales provocados por el sol mediante el uso de gafas de sol de calidad y sombrero, o gorra con visera, cuando se est√© al aire libre durante el d√≠a.

Para obtener más información sobre los avances que se están produciendo actualmente en la investigación de los tratamientos de la enfermedad de Stargardt, incluyendo terapia génica, terapia con células madre y ensayos clínicos con medicamentos, lea Avances en la Investigación de la Enfermedad de Stargardt (PDF) y ARVO 2016: Fármaco Emergente Dirigido a la Acumulación Tóxica en la Enfermedad de Stargardt por la Fundación para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness).

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con la enfermedad de Stargardt y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

Antes de hablar sobre los s√≠ntomas visuales de la enfermedad de Stargardt, es importante entender el impacto emocional de la misma. Lo m√°s probable es que su hijo ya haya pasado la infancia temprana y sienta temor al pensar en los cambios que se van a producir en su vista al escuchar, “Est√°s perdiendo la visi√≥n central”. Anime a su hijo a identificar todos sus sentimientos, en vez de suprimirlos; mot√≠velo a conectarse con otros ni√Īos o adolescentes con la enfermedad de Stargardt; y a utilizar consejer√≠a profesional. Efectivamente, hay vida m√°s all√° de la p√©rdida de la vista, pero primero hay que sobrepasar las diferentes etapas de la p√©rdida y el dolor (las cuales se repetir√°n cuando la vista se deteriora notablemente) y dejar que el tiempo sane, para que la familia se d√© cuenta de ello.

La enfermedad de Stargardt se manifiesta mediante el deterioro progresivo, de poco a total, de la visi√≥n central en ambos ojos (llamado escotoma central) y la disminuci√≥n generalizada de la agudeza visual. A medida que avanza la enfermedad, la percepci√≥n del color disminuye. La enfermedad de Stargardt producir√°, en diferentes grados dependiendo de la gravedad de la misma, que sea dif√≠cil identificar a las personas y reconocer caras y expresiones faciales al mirar hacia el frente; acceder a informaci√≥n o leer informaci√≥n escrita en un papel, libro, pizarr√≥n o en la pared de un sal√≥n de clases o en una pantalla digital (cuando est√© en la l√≠nea de visi√≥n directa del ni√Īo y cuando el objeto sea peque√Īo o tenga poco contraste visual); trabajar con detalles finos, tales como enhebrar una aguja; participar en deportes que requieran que la persona afectada responda a personas u objetos que sean dirigidos hacia ella; y desplazarse con seguridad a pie, en bicicleta, o en coche, ya que los peligros que est√©n directamente al frente no ser√°n percibidos.

Las siguientes adaptaciones ayudar√°n a su hijo a realizar las funciones mencionadas anteriormente:

  • Aprender a utilizar la visi√≥n perif√©rica para las diferentes funciones, esto se conoce como “visi√≥n exc√©ntrica”.
  • Adaptaciones del entorno, tales como entornos en alto contraste, habitaciones o √°reas de trabajo bien iluminadas, l√°mparas de alta intensidad, tiempo adicional para interpretar lo que se ve y permitir al ni√Īo o adolescente sentarse en un asiento preferencial, por ejemplo, en la parte lateral trasera del sal√≥n.
  • La utilizaci√≥n de dispositivos para la baja visi√≥n, tales como monoculares (telescopios de bolsillo) para ver a distancia.
  • Tecnolog√≠a asistencial de alta tecnolog√≠a, como un sistema de lector de pantalla o un sistema de ampliaci√≥n de pantalla para ser utilizados con la computadora.
  • Dispositivos √≥pticos para ver de cerca, tales como lupas de pie. La imagen ampliada de, por ejemplo, el texto, reducir√° proporcionalmente el n√ļmero de palabras en la l√≠nea central de la visi√≥n.
  • Dispositivos no √≥pticos, como gafas de sol de calidad y sombrero, o gorra con visera, cuando est√© al aire libre.
  • Las gafas especializadas (gafas prism√°ticas o gafas telesc√≥picas con sistema √≥ptico) pueden reducir los puntos ciegos, seg√ļn se explica en Gafas para la Enfermedad de Stargardt por la Academia Internacional de Especialistas en Baja Visi√≥n (International Academy of Low Vision Specialists).
  • T√©cnicas alternativas para realizar habilidades para la vida cotidianas y tareas acad√©micas impartidas por el Maestro de estudiantes con deficiencia visual.
  • Las t√©cnicas de Orientaci√≥n y Movilidad (capacitaci√≥n para movilizarse/desplazarse) son necesarias para movilizarse de forma segura, mediante el uso del bast√≥n y del transporte p√ļblico.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de ni√Īos con la enfermedad de Stargardt