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Enfermedad de Stargardt

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¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es la forma hereditaria más común de la degeneración macular juvenil. Una mutación genética hace que la proteína bloquee el paso de nutrientes y residuos hacia la mácula y desde ella. La mácula, es decir, la parte central de la retina, y sus células fotorreceptoras (conos) se ven afectadas negativamente.

La retina es la capa de tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo; contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos, los cuales son transportados al cerebro e interpretados como imágenes visuales. Existen dos tipos de células fotorreceptoras; los bastones, los cuales cubren de forma más densa la parte periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y de la visión en condiciones de poca luz; y los conos, los cuales cubren de forma más densa la parte central de la retina (la mácula) y son responsables de la visión central, de la agudeza visual aguda (visión detallada) y de la percepción del color.

Cuando existe la enfermedad de Stargardt, depósitos de grasa se acumulan, de forma anormal, por debajo de la mácula, y los conos dejan de funcionar. Consecuentemente, la agudeza visual central disminuye gradualmente (y a veces esporádicamente) a partir de la infancia o la adolescencia y suele estabilizarse (la agudeza visual central) entre 20/200 y 20/400.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?

A medida que la agudeza visual central disminuye, su hijo pequeño o adolescente tendrá dificultades para leer (o para reconocer imágenes, números y letras si no ha empezado a leer todavía); identificar caras y expresiones faciales; conducir; y para recopilar la información visual completa en las pantallas de televisión, computadora, teléfono o tableta. Es posible que su hijo tenga síntomas como visión borrosa o distorsionada y/o puntos ciegos en su campo visual.

Además, muchos niños también experimentan dificultad para adaptarse visualmente a entornos poco iluminados al entrar a ellos, después de haber estado afuera durante un día soleado.

Debido al progreso inicialmente lento de la enfermedad de Stargardt, es común que estos síntomas pasen desapercibidos durante los primeros años o que se reciba un diagnóstico preliminar erróneo.

La agudeza visual central (la claridad) seguirá disminuyendo y el niño será llevado a un oftalmólogo para ser examinado. Si el médico detecta la presencia de una acumulación de partículas pequeñas de proteínas grasosas (de color amarillento) por debajo de la mácula, y conos que no funcionan, dará un diagnóstico de enfermedad de Stargardt.

Alternativamente, si algún miembro de la familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Stargardt, debería llevar a su hijo a un oftalmólogo para que le examine los ojos; usted también puede optar por someterse a pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.

¿Existen tratamientos para la enfermedad de Stargardt?

Hasta ahora no existe ninguna cura o tratamiento estándar comprobado para la enfermedad de Stargardt; sin embargo, es posible ralentizar la progresión protegiendo los ojos de daños adicionales provocados por el sol mediante el uso de gafas de sol de calidad y sombrero, o gorra con visera, cuando se esté al aire libre durante el día.

Para obtener más información sobre los avances que se están produciendo actualmente en la investigación de los tratamientos de la enfermedad de Stargardt, incluyendo terapia génica, terapia con células madre y ensayos clínicos con medicamentos, lea Avances en la Investigación de la Enfermedad de Stargardt (PDF) y ARVO 2016: Fármaco Emergente Dirigido a la Acumulación Tóxica en la Enfermedad de Stargardt por la Fundación para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness).

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con la enfermedad de Stargardt y cómo afectará a mi hijo?

Antes de hablar sobre los síntomas visuales de la enfermedad de Stargardt, es importante entender el impacto emocional de la misma. Lo más probable es que su hijo ya haya pasado la infancia temprana y sienta temor al pensar en los cambios que se van a producir en su vista al escuchar, “Estás perdiendo la visión central”. Anime a su hijo a identificar todos sus sentimientos, en vez de suprimirlos; motívelo a conectarse con otros niños o adolescentes con la enfermedad de Stargardt; y a utilizar consejería profesional. Efectivamente, hay vida más allá de la pérdida de la vista, pero primero hay que sobrepasar las diferentes etapas de la pérdida y el dolor (las cuales se repetirán cuando la vista se deteriora notablemente) y dejar que el tiempo sane, para que la familia se dé cuenta de ello.

La enfermedad de Stargardt se manifiesta mediante el deterioro progresivo, de poco a total, de la visión central en ambos ojos (llamado escotoma central) y la disminución generalizada de la agudeza visual. A medida que avanza la enfermedad, la percepción del color disminuye. La enfermedad de Stargardt producirá, en diferentes grados dependiendo de la gravedad de la misma, que sea difícil identificar a las personas y reconocer caras y expresiones faciales al mirar hacia el frente; acceder a información o leer información escrita en un papel, libro, pizarrón o en la pared de un salón de clases o en una pantalla digital (cuando esté en la línea de visión directa del niño y cuando el objeto sea pequeño o tenga poco contraste visual); trabajar con detalles finos, tales como enhebrar una aguja; participar en deportes que requieran que la persona afectada responda a personas u objetos que sean dirigidos hacia ella; y desplazarse con seguridad a pie, en bicicleta, o en coche, ya que los peligros que estén directamente al frente no serán percibidos.

Las siguientes adaptaciones ayudarán a su hijo a realizar las funciones mencionadas anteriormente:

  • Aprender a utilizar la visión periférica para las diferentes funciones, esto se conoce como “visión excéntrica”.
  • Adaptaciones del entorno, tales como entornos en alto contraste, habitaciones o áreas de trabajo bien iluminadas, lámparas de alta intensidad, tiempo adicional para interpretar lo que se ve y permitir al niño o adolescente sentarse en un asiento preferencial, por ejemplo, en la parte lateral trasera del salón.
  • La utilización de dispositivos para la baja visión, tales como monoculares (telescopios de bolsillo) para ver a distancia.
  • Tecnología asistencial de alta tecnología, como un sistema de lector de pantalla o un sistema de ampliación de pantalla para ser utilizados con la computadora.
  • Dispositivos ópticos para ver de cerca, tales como lupas de pie. La imagen ampliada de, por ejemplo, el texto, reducirá proporcionalmente el número de palabras en la línea central de la visión.
  • Dispositivos no ópticos, como gafas de sol de calidad y sombrero, o gorra con visera, cuando esté al aire libre.
  • Las gafas especializadas (gafas prismáticas o gafas telescópicas con sistema óptico) pueden reducir los puntos ciegos, según se explica en Gafas para la Enfermedad de Stargardt por la Academia Internacional de Especialistas en Baja Visión (International Academy of Low Vision Specialists).
  • Técnicas alternativas para realizar habilidades para la vida cotidianas y tareas académicas impartidas por el Maestro de estudiantes con deficiencia visual.
  • Las técnicas de Orientación y Movilidad (capacitación para movilizarse/desplazarse) son necesarias para movilizarse de forma segura, mediante el uso del bastón y del transporte público.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con la enfermedad de Stargardt