Enfermedad de Norrie
¿Qué es la enfermedad de Norrie?
La enfermedad de Norrie es una alteración ocular hereditaria que afecta a varones, la cual se caracteriza por un desarrollo anómalo o inmaduro de la retina (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) y un posible deterioro de los iris (parte coloreada del ojo) y los globos oculares. El bebé nacerá ciego o desarrollará una pérdida severa de la vista poco después de nacer. Con frecuencia, los bebés y los niños con la enfermedad de Norrie también padecen de cataratas.
Según la Referencia Genética Casera (Genetic Home Reference), un tercio de aquellos que padecen de la enfermedad de Norrie desarrollan pérdida progresiva de la audición y muchos también padecen de retrasos de desarrollo en las habilidades motoras gruesas. Otras características pueden incluir discapacidad intelectual y otros problemas médicos.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Norrie?
Es posible que los padres noten una falta de contacto visual y de la capacidad de respuesta visual y probablemente noten un reflejo blanquecino o grisáceo (leucocoria) en el centro del ojo del niño en una fotografía donde se haya utilizado flash. Consecuentemente, lo llevarán al oftalmólogo para ser evaluado. Durante un examen de ojo dilatado, el oftalmólogo notará que la retina ha acumulado masas de células inmaduras y que la retina está desprendida de la parte posterior del globo ocular. De ser así, se diagnosticará la enfermedad de Norrie.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Se administrarán más pruebas para detectar la existencia de la pérdida auditiva o cualquier otro problema médico acompañante.
¿Existen tratamientos para la enfermedad de Norrie?
Si su hijo tiene visión restante, la cirugía o la terapia con láser pueden ser una opción para salvarle la vista. La pérdida auditiva puede tratarse con audífonos o implantes cocleares.
Es posible que haya terapias y medicamentos adicionales disponibles para los problemas médicos acompañantes.
¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con la enfermedad de Norrie y cómo afectará a mi hijo?
Si su hijo tiene pérdida de la vista y de la audición, él o ella tendrá dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que combatir intencionalmente y de forma consciente el aislamiento social. El equipo de profesionales educativos de su hijo le evaluará e implementará estrategias para ayudarle a desempeñarse a pesar de estas dificultades. Entre las estrategias y herramientas que se recomiendan están el lenguaje de signos y el uso de la tecnología de comunicación.
Para obtener información sobre la pérdida auditiva, por favor visite a la Asociación Estadounidense de la Pérdida Auditiva (Hearing Loss Association of America).
Con respecto a la deficiencia visual de su hijo:
El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.
Es posible que Ud. se entere que su hijo tiene poca o ninguna visión útil y que debe recibir instrucción para aprender a realizar tareas sin el uso del sentido de la vista. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de capacitación para transportarse/desplazarse impartida por un especialista en movilidad; además, el maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede enseñar a su hijo braille, le puede enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas.
Recursos para las familias de niños con la enfermedad de Norrie
- La Asociación de la Enfermedad de Norrie (Norrie Disease Association)
- Enfermedad de Norrie por la Referencia Genética Casera (Genetic Home Reference)
- Enfermedad de Norrie por la Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders (NORD))
- La Enfermedad de Norrie folleto de la Asociación de la Enfermedad de Norrie (Norrie Disease Association) (PDF)