¬ŅQu√© es la enfermedad de Norrie?

La enfermedad de Norrie es una alteraci√≥n ocular hereditaria que afecta a varones, la cual se caracteriza por un desarrollo an√≥malo o inmaduro de la retina (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) y un posible deterioro de los iris (parte coloreada del ojo) y los globos oculares. El beb√© nacer√° ciego o desarrollar√° una p√©rdida severa de la vista poco despu√©s de nacer. Con frecuencia, los beb√©s y los ni√Īos con la enfermedad de Norrie tambi√©n padecen de cataratas.

Seg√ļn la Referencia Gen√©tica Casera (Genetic Home Reference), un tercio de aquellos que padecen de la enfermedad de Norrie desarrollan p√©rdida progresiva de la audici√≥n y muchos tambi√©n padecen de retrasos de desarrollo en las habilidades motoras gruesas. Otras caracter√≠sticas pueden incluir discapacidad intelectual y otros problemas m√©dicos.

¬ŅC√≥mo se diagnostica la enfermedad de Norrie?

Es posible que los padres noten una falta de contacto visual y de la capacidad de respuesta visual y probablemente noten un reflejo blanquecino o gris√°ceo (leucocoria) en el centro del ojo del ni√Īo en una fotograf√≠a donde se haya utilizado flash. Consecuentemente, lo llevar√°n al oftalm√≥logo para ser evaluado. Durante un examen de ojo dilatado, el oftalm√≥logo notar√° que la retina ha acumulado masas de c√©lulas inmaduras y que la retina est√° desprendida de la parte posterior del globo ocular. De ser as√≠, se diagnosticar√° la enfermedad de Norrie.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Se administrar√°n m√°s pruebas para detectar la existencia de la p√©rdida auditiva o cualquier otro problema m√©dico acompa√Īante.

¬ŅExisten tratamientos para la enfermedad de Norrie?

Si su hijo tiene visión restante, la cirugía o la terapia con láser pueden ser una opción para salvarle la vista. La pérdida auditiva puede tratarse con audífonos o implantes cocleares.

Es posible que haya terapias y medicamentos adicionales disponibles para los problemas m√©dicos acompa√Īantes.

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con la enfermedad de Norrie y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

Si su hijo tiene p√©rdida de la vista y de la audici√≥n, √©l o ella tendr√° dificultades para comunicarse con la poblaci√≥n en general y tendr√° que combatir intencionalmente y de forma consciente el aislamiento social. El equipo de profesionales educativos de su hijo le evaluar√° e implementar√° estrategias para ayudarle a desempe√Īarse a pesar de estas dificultades. Entre las estrategias y herramientas que se recomiendan est√°n el lenguaje de signos y el uso de la tecnolog√≠a de comunicaci√≥n.

Para obtener información sobre la pérdida auditiva, por favor visite a la Asociación Estadounidense de la Pérdida Auditiva (Hearing Loss Association of America).

Con respecto a la deficiencia visual de su hijo:

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Es posible que Ud. se entere que su hijo tiene poca o ninguna visi√≥n √ļtil y que debe recibir instrucci√≥n para aprender a realizar tareas sin el uso del sentido de la vista. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de capacitaci√≥n para transportarse/desplazarse impartida por un especialista en movilidad; adem√°s, el maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede ense√Īar a su hijo braille, le puede ense√Īar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras t√©cnicas que le ayudar√°n a desempe√Īar habilidades de la vida cotidiana y funciones acad√©micas.

Recursos para las familias de ni√Īos con la enfermedad de Norrie