¬ŅQu√© es la distrofia de conos y bastones?

La distrofia de conos y bastones es un conjunto de m√°s de 30 enfermedades hereditarias que, con el tiempo, ocasionan el deterioro de las c√©lulas especializadas de la retina sensibles a la luz [esto es, de los bastones, los cuales recubren densamente la parte perif√©rica de la retina y son responsables por la visi√≥n perif√©rica y de la visi√≥n en condiciones de baja luminosidad, y de los conos, los cuales recubren m√°s densamente la parte central de la retina y son responsables de la percepci√≥n del color, la visi√≥n detallada y la visi√≥n central]. Por lo general, las personas con distrofia de conos y bastones experimentan una disminuci√≥n de la agudeza visual seguida por p√©rdida de la visi√≥n perif√©rica y de la percepci√≥n de los colores. La forma m√°s com√ļn de la distrofia de conos y bastones es la¬†retinitis pigmentosa. No hay tratamiento ni cura para esta enfermedad, tambi√©n conocida como degeneraci√≥n de conos y bastones, distrofia progresiva de conos y bastones y distrofia de los conos retinianos.

La distrofia de conos y bastones puede ser estable (generalmente presente al nacer y no empeora con el tiempo) o progresiva (la edad del paciente cuando se inicia esta afección varía grandemente y la misma empeora con el tiempo).

¬ŅC√≥mo se diagnostica la distrofia de conos y bastones?

El primer síntoma de la distrofia de conos y bastones es la disminución de la visión detallada, que no puede ser corregida con gafas. Es posible que además usted note que la luz y el resplandor molesten los ojos de su hijo y limiten su visión.

Si el examen del ojo dilatado revela una degeneración de los conos y bastones, su hijo recibirá el diagnóstico de distrofia de conos y bastones.

Adem√°s, si alg√ļn miembro de su familia ha sido diagnosticado con distrofia de conos y bastones, su hijo deber√≠a ser examinado por un oftalm√≥logo para que le revise la vista y su visi√≥n perif√©rica. Las pruebas gen√©ticas tambi√©n est√°n disponibles para ayudar a determinar un diagn√≥stico precoz. Un diagn√≥stico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresi√≥n de la misma.

¬ŅExisten tratamientos para la distrofia de conos y bastones?

Hasta ahora no existe ninguna cura o tratamiento estándar comprobado para la distrofia de conos y bastones; no obstante, algunos oftalmólogos consideran que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfermedad.

Es esencial proteger los ojos de da√Īos adicionales provocados por el sol; por eso es importante usar gafas de sol de alta calidad y sombrero, o gorra con visera, para protegerse de los rayos del sol durante el d√≠a cuando se est√© al aire libre.

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con distrofia de conos y bastones y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

Por lo general, la distrofia de conos y bastones se manifiesta mediante la p√©rdida de la agudeza visual aguda (que no se puede corregir con gafas), grave sensibilidad a la luz (fotofobia) y puntos ciegos (escotomas) en la visi√≥n perif√©rica, los cuales van progresando y producen mala visi√≥n en entornos poco iluminados u oscuros (“ceguera nocturna”) y la p√©rdida total del campo visual perif√©rico, la cual puede ser progresiva.

La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de utilizar la visión que le queda de la forma más eficaz, su hijo puede recibir instrucción y aprender a incrementar el contraste del entorno, a incrementar el contraste de la letra impresa mediante el uso de un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y a incrementar la luminosidad en su área de trabajo mediante el uso de luz dirigida. Además, para una visualización óptima, es importante que su hijo se siente en un asiento preferencial del salón, ya sea cerca o lejos de donde está el orador o de donde se está dictando la clase o llevando a cabo la actividad.

La luz brillante del sol y el resplandor extremo pueden producir molestias significativas e incapacidad para ver (esto se conoce como ‚Äúdeslumbramiento‚ÄĚ). Su hijo puede beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color √°mbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando est√© al aire libre, as√≠ como tambi√©n de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

Las personas con p√©rdida de la visi√≥n perif√©rica tienen cierto grado de “visi√≥n de t√ļnel”, lo que les dificulta obtener informaci√≥n visual completa en su entorno; estas personas se beneficiar√°n de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploraci√≥n de su entorno de forma organizada y, posiblemente, de la utilizaci√≥n de un telescopio inverso para reducir al m√≠nimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visi√≥n que les queda. Adem√°s, es muy probable que las personas se tropiecen con obst√°culos poco perceptibles (como objetos a los costados o muy bajos); por lo tanto, deben utilizar habilidades de Orientaci√≥n y Movilidad, tales como el uso de un bast√≥n, para movilizarse con seguridad y evitar los obst√°culos.

Orientaci√≥n y Movilidad [capacitaci√≥n para movilizarse], estas t√©cnicas son necesarias para movilizarse de forma segura mediante el uso del bast√≥n y mediante el uso del transporte p√ļblico. Usar un monocular infrarrojo nocturno les puede ayudar a transportarse durante la noche.

Si su hijo pierde la visi√≥n central adem√°s de la visi√≥n perif√©rica, debe aprender a completar las tareas sin el uso de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede ense√Īar a su hijo braille, le puede ense√Īar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras t√©cnicas que le ayudar√°n a desempe√Īar habilidades de la vida cotidiana y funciones acad√©micas Mejor a√ļn, su hijo deber√≠a comenzar a aprender las adaptaciones antes mencionadas para prepararse para la p√©rdida total de la vista.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de ni√Īos con Distrofia de Conos y Bastones