Aniridia
¿Qué es la aniridia?
En la mayoría de los casos, la aniridia es una afección ocular genética (ya sea heredada o como producto de alguna mutación aleatoria), aunque puede ser también causada por alguna lesión. Se caracteriza por un iris (el músculo pigmentado que regula la cantidad de luz que entra al ojo por la pupila) subdesarrollado o esencialmente inexistente. Por lo general, la aniridia se presenta en ambos ojos.
Las personas con aniridia suelen tener uno o más de los siguientes problemas oculares acompañantes: nistagmo (movimientos involuntarios, rápidos y repetitivos de los ojos), ambliopía (“ojo vago”), glaucoma, cicatrización de la córnea u otros problemas de la córnea, hipoplasia del nervio óptico, hipoplasia foveal o cataratas.
Mientras que algunas personas son diagnosticadas con sólo aniridia o con aniridia y problemas oculares acompañantes, otras personas son diagnosticadas con aniridia como componente de un síndrome (un conjunto de problemas médicos). Para obtener más información, lea descripción de la Fundación Internacional de Aniridia de los síndromes asociados con la aniridia (incluyendo el síndrome de aniridia).
¿Cómo se diagnostica la aniridia?
Los primeros signos de la aniridia son un iris incompleto o aparentemente ausente, sensibilidad a la luz, y nistagmo – en la mayoría de los casos, todas estas irregularidades son detectadas en la infancia.
Un oftalmólogo realizará un examen completo de la vista para diagnosticar la aniridia y cualquier otro problema ocular acompañante. Se requerirán exámenes oculares de rutina, así también como pruebas médicas adicionales (algunas de ellas también realizadas rutinariamente).
Las pruebas genéticas también están disponibles para identificar el tipo de aniridia, lo cual ayuda a proporcionar información acerca de las afecciones médicas acompañantes.
¿Existen tratamientos para la aniridia?
Actualmente no existe ningún tratamiento para el iris subdesarrollado o esencialmente inexistente, aunque existen tratamientos para algunas afecciones oculares acompañantes.
¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con aniridia y cómo afectará a mi hijo?
A continuación, se abordan las implicaciones funcionales de la aniridia; no obstante, recuerde que la aniridia casi nunca se produce de forma aislada. Examine la siguiente información, además de las implicaciones funcionales de cada afección visual que su hijo padezca.
Con un iris subdesarrollado o “inexistente”, la cantidad de luz que puede entrar al ojo no tiene un buen control o límite. En efecto, se producirá una tremenda incomodidad y la visión se verá limitada, en la luz brillante y en el resplandor.
Las gafas de sol polarizadas (usualmente con lentes de color rojo o azul) y el uso de un sombrero de ala ancha proporcionarán alivio a los ojos cuando se está al aire libre; las personas con aniridia pueden también utilizar gafas ligeramente polarizadas para mejorar su visión en interiores. Además, el uso de superficies sin resplandor (como un pizarrón (para tiza) en lugar de un pizarrón blanco y pintura mate para las paredes) y el uso de cortinas gruesas ayudarán a la visión en interiores.
Su hijo debe sacar el máximo provecho de la exploración, el juego y las actividades sociales nocturnas.
Además, el niño necesitará un especialista en orientación y movilidad para que le proporcione información e instrucciones sobre el uso del bastón (para evitar tropezarse con obstáculos) y el uso de transporte público durante el día.
La claridad de la visión varía mucho en las personas con aniridia; a algunas personas con aniridia se les considera que tienen “baja visión”, mientras que a otras se les considera que son legalmente ciegas (esto significa que tienen una visión útil mínima). Con una visión aguda / detallada disminuida, será difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de optimizar el uso de la visión que le queda, su hijo puede aprender a aumentar el contraste del entorno, aumentar el contraste de la letra impresa mediante un CCTV o un sistema de ampliación de pantalla, aumentar el tamaño de la letra impresa mediante el uso de una lupa de mano y un dispositivo óptico distancia-visión, como por ejemplo un telescopio de mano (conocido como “telescopio monocular” o “monóculo”). Además, su hijo debe sentarse en un asiento preferente del salón o aula para una visualización óptima, generalmente más cerca al orador o del pizarrón.
El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana, y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.