¬ŅQu√© es la Amaurosis Cong√©nita de Leber?

La amaurosis cong√©nita de Leber es una afecci√≥n hereditaria, caracterizada por la falta de actividad de la retina (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo); los beb√©s con esta afecci√≥n nacen ciegos o desarrollan una seria p√©rdida de la vista poco tiempo despu√©s de nacer. Adem√°s, por lo general, los lactantes y los ni√Īos con amaurosis cong√©nita de Leber tambi√©n sufren de una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) e hipermetrop√≠a (mala visi√≥n de cerca).

¬ŅC√≥mo se diagnostica la amaurosis cong√©nita de Leber?

Los padres notarán una falta de contacto visual y de la capacidad de respuesta visual de su hijo. Consecuentemente, lo llevarán al oftalmólogo para ser evaluado. El oftalmólogo notará que la retina está prácticamente inactiva y su hijo recibirá un diagnóstico de amaurosis congénita de Leber (ACL).

¬ŅExisten tratamientos para la amaurosis cong√©nita de Leber?

Actualmente no existe ning√ļn tratamiento para esta afecci√≥n. No obstante, los cient√≠ficos han identificado los genes mutantes espec√≠ficos que causan la mayor√≠a de los casos de ACL. Usted puede leer acerca de los ensayos cl√≠nicos que se est√°n llevando a cabo actualmente con terapia de sustituci√≥n g√©nica aqu√≠ en la p√°gina Web de la Fundaci√≥n para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness).

¬ŅC√≥mo describir√≠a Ud. la vista de alguien con amaurosis cong√©nita de Leber y c√≥mo afectar√° a mi hijo?

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Probablemente se entere de que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información detallada y de cerca, o para transportarse con seguridad. Si este es el caso, su hijo se puede beneficiar de capacitación para transportarse/desplazarse impartida por un especialista en movilidad; de un mayor contraste del entorno; de una mayor iluminación ambiental y del área de trabajo mediante el uso de luz dirigida; se puede beneficiar también utilizando tecnología asistencial para leer, escribir, usar la computadora y acceder a información con mayor facilidad; y utilizando técnicas y adaptaciones adicionales, con el fin de realizar actividades con su visión limitada.

A su hijo tambi√©n se le puede ense√Īar a desempe√Īar diferentes tareas sin utilizar el sentido de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede ense√Īar a su hijo braille, le puede ense√Īar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras t√©cnicas que le ayudar√°n a desempe√Īar habilidades de la vida cotidiana y funciones acad√©micas.

Adem√°s, es posible que su hijo sienta molestias y experimente una visi√≥n a√ļn m√°s reducida en la luz brillante, as√≠ como tambi√©n dificultades para ver en medios con poca iluminaci√≥n. Usar gafas de sol y sombrero le pueden ayudar a su hijo a transportarse durante el d√≠a, a participar en actividades recreativas y a desempe√Īarse en el trabajo. Usar un monocular infrarrojo nocturno le puede ayudar a transportarse durante la noche.

Recursos para familias de ni√Īos con amaurosis cong√©nita de Leber

  • Lighthouse Guild for the Blind ofrece una Red Nacional de Tele-Asistencia de forma gratuita para Padres de Ni√Īos con Deficiencia Visual con el fin de conectarle a Ud. con otros padres de ni√Īos con amaurosis cong√©nita de Leber, de modo que puedan compartir recursos, experiencias, apoyo y esperanza. Los grupos de tele-asistencia se re√ļnen por tel√©fono todas las semanas y estas reuniones est√°n dirigidas por un psic√≥logo o trabajador social, con la participaci√≥n de profesionales expertos en enfermedades oculares infantiles. Para obtener m√°s informaci√≥n o para inscribirse a un grupo de tele-asistencia, llame al 800-562-6265 o escriba a parentgroups@lighthouseguild.org.
  • Amaurosis Cong√©nita de Leber por la Referencia Gen√©tica Casera (Genetics Home Reference)
  • Amaurosis Cong√©nita de Leber por la Fundaci√≥n para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness)
  • Amaurosis Cong√©nita de Leber por el Centro de Informaci√≥n sobre Enfermedades Gen√©ticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center)
  • P&R sobre la Amaurosis Cong√©nita de Leber (ACL) por Wonderbaby