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¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber?

La amaurosis congénita de Leber es una afección hereditaria, caracterizada por la falta de actividad de la retina (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo); los bebés con esta afección nacen ciegos o desarrollan una seria pérdida de la vista poco tiempo después de nacer. Además, por lo general, los lactantes y los niños con amaurosis congénita de Leber también sufren de una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) e hipermetropía (mala visión de cerca).

¿Cómo se diagnostica la amaurosis congénita de Leber?

Los padres notarán una falta de contacto visual y de la capacidad de respuesta visual de su hijo. Consecuentemente, lo llevarán al oftalmólogo para ser evaluado. El oftalmólogo notará que la retina está prácticamente inactiva y su hijo recibirá un diagnóstico de amaurosis congénita de Leber (ACL).

¿Existen tratamientos para la amaurosis congénita de Leber?

Actualmente no existe ningún tratamiento para esta afección. No obstante, los científicos han identificado los genes mutantes específicos que causan la mayoría de los casos de ACL. Usted puede leer acerca de los ensayos clínicos que se están llevando a cabo actualmente con terapia de sustitución génica aquí en la página Web de la Fundación para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness).

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con amaurosis congénita de Leber y cómo afectará a mi hijo?

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Probablemente se entere de que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información detallada y de cerca, o para transportarse con seguridad. Si este es el caso, su hijo se puede beneficiar de capacitación para transportarse/desplazarse impartida por un especialista en movilidad; de un mayor contraste del entorno; de una mayor iluminación ambiental y del área de trabajo mediante el uso de luz dirigida; se puede beneficiar también utilizando tecnología asistencial para leer, escribir, usar la computadora y acceder a información con mayor facilidad; y utilizando técnicas y adaptaciones adicionales, con el fin de realizar actividades con su visión limitada.

A su hijo también se le puede enseñar a desempeñar diferentes tareas sin utilizar el sentido de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede enseñar a su hijo braille, le puede enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas.

Además, es posible que su hijo sienta molestias y experimente una visión aún más reducida en la luz brillante, así como también dificultades para ver en medios con poca iluminación. Usar gafas de sol y sombrero le pueden ayudar a su hijo a transportarse durante el día, a participar en actividades recreativas y a desempeñarse en el trabajo. Usar un monocular infrarrojo nocturno le puede ayudar a transportarse durante la noche.

Recursos para familias de niños con amaurosis congénita de Leber

• Lighthouse Guild for the Blind ofrece una Red Nacional de Tele-Asistencia de forma gratuita para Padres de Niños con Deficiencia Visual con el fin de conectarle a Ud. con otros padres de niños con amaurosis congénita de Leber, de modo que puedan compartir recursos, experiencias, apoyo y esperanza. Los grupos de tele-asistencia se reúnen por teléfono todas las semanas y estas reuniones están dirigidas por un psicólogo o trabajador social, con la participación de profesionales expertos en enfermedades oculares infantiles. Para obtener más información o para inscribirse a un grupo de tele-asistencia, llame al 800-562-6265 o escriba a parentgroups@lighthouseguild.org.
• Amaurosis Congénita de Leber por la Referencia Genética Casera (Genetics Home Reference)
• Amaurosis Congénita de Leber por la Fundación para la Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness)
• Amaurosis Congénita de Leber por el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center)
• P&R sobre la Amaurosis Congénita de Leber (ACL) por Wonderbaby