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Acromatopsia

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¿Qué es la acromatopsia?

La acromatopsia congénita es una disfunción ocular hereditaria que afecta negativamente, en mayor o menor grado, el desarrollo de los “conos” en la retina; los conos son células fotorreceptoras que convierten la luz en imágenes eléctricas, las cuales son transportadas al cerebro e interpretadas como imágenes visuales. Los conos funcionan en la luz brillante y son responsables de la percepción del color, la agudeza visual aguda (visión detallada) y la visión central.

La acromatopsia es una afección ocular estable o no progresiva (lo que significa que la afección visual no se va a ir empeorando).

¿Cómo se diagnostica la acromatopsia?

Los primeros signos de la acromatopsia son, por lo general, una gran sensibilidad / aversión a la luz brillante y nistagmo (movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos); normalmente ambos signos son detectados cuando el niño tiene de tres a seis meses de edad.

La agudeza visual deficiente y la disminución o ausencia de la visión cromática (reconocimiento de los colores) también estarán presentes; sin embargo, los cuidadores de los niños no detectan estos sÍntomas de la acromatopsia tan rápidamente.

El diagnóstico se confirma con un ERG (electrorretinograma), el cual observa la inactividad de los conos en la retina, un examen de la retina y posiblemente pruebas genéticas. A medida que el niño crece, se pueden realizar pruebas adicionales; entre ellas, un examen del campo visual y un examen de visión cromática.

¿Existen tratamientos para la acromatopsia?

Actualmente no existe ningún tratamiento para los conos retinianos anormales.

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con acromatopsia y cómo afectará a mi hijo?

En mayor o menor grado, alguien con acromatopsia (comúnmente denominado como “acrómato”) se verá afectado con 1) una gran molestia a la luz brillante y experimentará visión limitada o ausente a la luz brillante (fenómeno conocido como “resplandor blanco” o “resplandor sin sombras”), 2) visión cromática limitada o ausente, 3) agudeza visual disminuida (la cual se puede mejorar con gafas graduadas) y 4) posiblemente puntos ciegos (conocidos como “escotomas”).

El impedimento principal a la visión útil para un acrómato es una extrema sensibilidad a la luz brillante y al resplandor. Al acrómato su medio ambiente le puede parecer todo blanco o que le falta contraste, y el uso de los ojos en un ambiente así causará un gran malestar. Las gafas de sol polarizadas (usualmente con lentes de color rojo o azul) y el uso de un sombrero de ala ancha proporcionarán alivio a los ojos cuando se está al aire libre; por lo general, las gafas ligeramente polarizadas pueden mejorar la visión en interiores. Además, el uso de superficies sin resplandor (como un pizarrón (para tiza) en lugar de un pizarrón blanco y pintura mate para las paredes) y el uso de cortinas gruesas ayudarán a la visión en interiores.

Su hijo debe sacar el máximo provecho de la exploración, el juego y las actividades sociales nocturnas.

Además, el niño necesitará un especialista en orientación y movilidad para que le proporcione información e instrucciones sobre el uso del bastón (para evitar tropezarse con obstáculos) y el uso de transporte público durante el día.

Si su hijo ha perdido la visión cromática, su mundo le parecerá menos colorido. Su hijo necesitará un sistema para coordinar trajes por color; las etiquetas de identificación de color se pueden fijar a la ropa, o las prendas de colores complementarios se pueden colgar en el armario juntas Adaptaciones curriculares simples pueden también ser útiles para las tareas escolares que requieran el uso de la percepción del color; entre las posibles adaptaciones está el uso de las variaciones táctiles, en vez de variaciones del color.

Si su hijo ha perdido la visión aguda / detallada, le será difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer la letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de optimizar el uso de la visión que le queda, su hijo puede aprender a aumentar el contraste del entornoa aumentar el contraste de la letra impresa mediante un CCTV o un sistema de ampliación de pantalla, aumentar el tamaño de la letra impresa mediante el uso de una lupa de mano y un dispositivo óptico distancia-visión, como por ejemplo, un telescopio de mano (conocido como “telescopio monocular” o “monóculo”). Además, su hijo debe sentarse en un asiento preferente del salón o aula para una visualización óptima, generalmente más cerca al orador o del pizarrón.

Si su hijo tiene puntos ciegos, le será difícil obtener información visual completa en su entorno; él o ella se beneficiará de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploración de su entorno de forma organizada y, posiblemente, la utilización de un telescopio inverso para reducir al mínimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es muy probable que las personas se tropiecen con obstáculos poco perceptibles; por lo tanto, él o ella debe utilizar habilidades de Orientación y Movilidad, tales como el uso de un bastón, para movilizarse con seguridad.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana, y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con acromatopsia